Saya masih ingat pertama kali mendengar istilah Ataksia Friedreich. Waktu itu saya sedang membaca sebuah artikel medis di majalah kesehatan sambil menunggu istri di ruang tunggu rumah sakit. Di halaman tengah, ada kisah seorang remaja perempuan yang dulunya aktif bermain basket, tapi kemudian mulai kehilangan keseimbangan saat berjalan. Awalnya dianggap kelelahan biasa, namun lambat laun, langkahnya semakin goyah, tangannya gemetar, dan bahkan tulisannya di sekolah berubah tidak terbaca. Diagnosis akhirnya menyebut satu nama yang asing di telinga saya waktu itu: Friedreich’s Ataxia.
Sejak saat itu, saya penasaran. Apa sebenarnya penyakit ini? Mengapa bisa membuat seseorang kehilangan kendali atas tubuhnya sendiri, padahal pikirannya tetap jernih? Dan mengapa penyakit ini jarang sekali terdengar padahal dampaknya begitu besar?
Mari saya ajak Anda menelusuri lebih dalam—bukan hanya tentang gejala medisnya, tapi juga tentang sisi manusiawinya: perjuangan, harapan, dan makna hidup di tengah tantangan yang nyaris tak terlihat oleh banyak orang.
Apa Itu Ataksia Friedreich?
Secara sederhana, Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang menyerang sistem saraf dan otot. Kata “ataksia” sendiri berarti kehilangan koordinasi gerak tubuh. Sedangkan “Friedreich” diambil dari nama dokter asal Jerman, Nikolaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada abad ke-19.
Penyakit ini bukan sekadar “gangguan berjalan”. Ia menyerang bagian saraf tulang belakang dan serebelum (otak kecil), yang bertugas mengatur keseimbangan, koordinasi, dan gerakan tubuh halus. Seiring waktu, kerusakan itu membuat penderita sulit berjalan, kehilangan kekuatan otot, dan bahkan bisa memengaruhi jantung serta fungsi bicara.
Namun, yang membuat Ataksia Friedreich begitu rumit bukan hanya gejalanya, tapi juga penyebab genetik di baliknya Alodokter.
Penyakit Langka dengan Jejak Genetik
Ataksia Friedreich disebabkan oleh mutasi pada gen FXN (frataxin) yang terletak di kromosom 9. Gen ini bertanggung jawab menghasilkan protein bernama frataxin, yang berfungsi menjaga kesehatan mitokondria—bagian sel yang memproduksi energi.
Ketika gen ini bermutasi, tubuh kekurangan frataxin, dan akibatnya sel-sel saraf serta otot kehilangan energi yang cukup untuk berfungsi normal. Lama-kelamaan, jaringan saraf mulai rusak, terutama pada bagian tulang belakang dan otak kecil.
Yang lebih menyedihkan, penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal. Artinya, seseorang hanya akan terkena jika menerima gen cacat dari kedua orang tuanya. Bila hanya salah satu orang tua pembawa gen, anaknya tidak akan sakit, tetapi bisa menjadi pembawa juga. Itulah mengapa banyak keluarga baru menyadari adanya penyakit ini setelah satu anak mereka terdiagnosis, dan kemudian hasil tes genetik menunjukkan bahwa kedua orang tua adalah carrier.
Perjalanan Gejala: Dari Langkah Goyah Hingga Jantung Lemah
Salah satu hal yang paling mengejutkan dari Ataksia Friedreich adalah bagaimana ia muncul secara perlahan, hampir tidak terdeteksi di awal. Biasanya gejala pertama muncul antara usia 10 hingga 15 tahun, meskipun bisa juga lebih lambat.
Awalnya, penderita hanya tampak agak canggung berjalan. Mereka mudah tersandung, sulit menjaga keseimbangan, atau sering menjatuhkan barang. Tapi lama-kelamaan, koordinasi semakin memburuk. Tangan gemetar, tulisan tangan menjadi sulit dibaca, dan aktivitas sederhana seperti mengancingkan baju pun terasa seperti tugas berat.
Gejala yang umum muncul antara lain:
Kehilangan keseimbangan dan koordinasi (ataksia)
Kelemahan pada tungkai dan tangan
Bicara menjadi cadel atau tidak jelas (dysarthria)
Refleks tendon yang berkurang
Skoliosis (tulang belakang melengkung)
Kelelahan ekstrem
Gangguan penglihatan dan pendengaran pada beberapa kasus
Namun, tantangan terbesar bagi banyak pasien bukan hanya pada saraf, melainkan pada jantung. Banyak penderita Ataksia Friedreich mengalami kardiomiopati hipertrofik, yaitu penebalan otot jantung yang membuatnya bekerja lebih keras dari normal. Beberapa juga mengalami gangguan irama jantung yang bisa berbahaya. Tak jarang, komplikasi jantung inilah yang menjadi penyebab utama kematian dini pada pasien.
Kisah Nyata yang Menggetarkan
Saya pernah menonton dokumenter singkat tentang seorang pemuda bernama Kyle Bryant, seorang penderita Ataksia Friedreich dari Amerika. Ia didiagnosis saat remaja, dan dokter mengatakan bahwa ia mungkin akan duduk di kursi roda sebelum usia 30. Tapi bukannya menyerah, Kyle justru mulai bersepeda jarak jauh dengan sepeda tiga roda. Ia kemudian mendirikan organisasi bernama Ride Ataxia untuk menggalang dana penelitian penyakit ini.
Melihatnya, saya benar-benar tertegun. Bayangkan, seseorang yang tahu bahwa tubuhnya perlahan akan melemah, tetapi tetap memilih untuk menempuh ribuan kilometer demi memberi harapan pada orang lain. Dari kisahnya, saya belajar satu hal penting: bahwa penyakit genetik bukan hanya tentang kehilangan kemampuan fisik, tapi tentang bagaimana seseorang menemukan makna baru dalam keterbatasan.
Diagnosis: Mendeteksi dari Akar Genetik
Mendiagnosis Ataksia Friedreich bukan perkara mudah. Dokter biasanya memulai dengan pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai keseimbangan, refleks, serta koordinasi. Namun, diagnosis pasti hanya bisa dipastikan melalui tes genetik untuk melihat adanya ekspansi GAA triplet di gen FXN.
Beberapa pemeriksaan penunjang lain juga dilakukan, seperti:
MRI otak dan tulang belakang untuk melihat kerusakan pada serebelum dan saraf.
Elektromiografi (EMG) untuk memeriksa aktivitas listrik otot.
Ekokardiogram dan EKG untuk menilai kondisi jantung.
Tes darah dan urin guna mengevaluasi metabolisme energi sel.
Sayangnya, di banyak negara berkembang termasuk Indonesia, akses terhadap tes genetik ini masih terbatas. Banyak pasien baru mengetahui penyakitnya setelah bertahun-tahun mengalami gejala tanpa diagnosis yang pasti.
Apakah Ada Obatnya?
Hingga saat ini, belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan Ataksia Friedreich. Namun, pengobatan difokuskan pada mengurangi gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Pendekatan yang umum digunakan meliputi:
Fisioterapi dan terapi okupasi, untuk membantu mempertahankan kekuatan otot dan kemampuan bergerak.
Terapi wicara, bagi pasien yang mengalami gangguan bicara.
Perawatan jantung, termasuk penggunaan obat-obatan untuk mengatur detak jantung dan tekanan darah.
Vitamin dan suplemen antioksidan, seperti koenzim Q10 dan idebenone, yang diduga membantu melindungi sel dari stres oksidatif akibat kekurangan frataxin.
Dukungan psikologis dan sosial, karena dampak emosional penyakit ini tidak kalah berat dari fisiknya.
Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian terapi gen menjadi harapan baru. Ilmuwan berusaha mengembangkan cara untuk memperbaiki atau mengganti gen FXN yang rusak agar tubuh kembali memproduksi frataxin. Meski masih dalam tahap uji klinis, perkembangan ini memberi secercah cahaya di ujung jalan panjang para pasien.
Menjalani Hidup dengan Ataksia Friedreich
Saya membayangkan, bagaimana rasanya hidup dengan tubuh yang perlahan tidak lagi menuruti perintah kita. Bangun tidur dengan kaki yang sulit menopang, tangan yang gemetar saat memegang sendok, atau lidah yang berusaha keras menyusun kata. Tapi di sisi lain, pikiran tetap jernih, perasaan tetap hangat, dan semangat tetap menyala.
Banyak pasien menggambarkan hidup mereka sebagai “pertempuran harian”. Setiap langkah, setiap senyum, adalah bentuk kemenangan kecil atas kondisi yang tak bisa mereka ubah.
Ada satu kutipan dari seorang penderita Ataksia Friedreich yang selalu saya ingat:
“Penyakit ini mengambil kaki saya, tapi tidak bisa mengambil semangat saya.”
Dampak Sosial dan Emosional yang Sering Terlupakan
Selain gejala fisik, dampak sosial dan psikologis Ataksia Friedreich sering kali lebih berat. Banyak penderita harus meninggalkan sekolah atau pekerjaan karena keterbatasan fisik. Rasa minder, depresi, dan isolasi sosial pun mudah muncul.
Namun, keluarga memegang peran penting di sini. Dukungan moral dari orang tua, saudara, dan teman sangat membantu menjaga semangat pasien. Banyak komunitas di dunia, seperti Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), menyediakan wadah bagi pasien dan keluarga untuk saling berbagi pengalaman dan dukungan.
Saya pikir, inilah makna solidaritas sesungguhnya: ketika orang-orang yang menghadapi kesulitan serupa saling menopang, menciptakan kekuatan yang bahkan dunia medis pun kagum melihatnya.
Harapan dari Dunia Ilmu Pengetahuan
Kabar baiknya, dalam dua dekade terakhir, penelitian tentang Ataksia Friedreich berkembang pesat. Ilmuwan kini memahami lebih dalam bagaimana kekurangan frataxin menyebabkan kerusakan sel. Dari sana, beberapa pendekatan baru sedang dikembangkan:
Terapi gen – untuk memperbaiki atau mengganti gen FXN yang rusak.
Terapi molekul kecil – menggunakan obat-obatan yang dapat meningkatkan produksi frataxin alami tubuh.
Transplantasi sel punca – untuk mengganti jaringan saraf yang rusak.
Terapi antioksidan lanjutan – untuk mengurangi kerusakan oksidatif yang mempercepat degenerasi saraf.
Beberapa uji klinis menunjukkan hasil yang menjanjikan, meski masih jauh dari kata “penyembuhan total”. Tapi, jika kita melihat sejarah penyakit-penyakit langka lain, sering kali kemajuan besar dimulai dari langkah kecil seperti ini.
Refleksi Pribadi: Tentang Kekuatan di Balik Keterbatasan
Sebagai seorang guru, saya sering bertemu siswa yang mengeluh karena tugas terlalu banyak atau karena nilai ujian tak sesuai harapan. Tapi setiap kali saya membaca tentang orang-orang yang hidup dengan Ataksia Friedreich, saya selalu teringat betapa luar biasanya kekuatan manusia dalam menghadapi penderitaan.
Penyakit ini mungkin langka, tapi kisahnya universal: tentang ketabahan, tentang cinta keluarga, tentang makna perjuangan. Kita semua, dalam cara masing-masing, punya “Ataksia” sendiri—hal-hal yang membuat langkah hidup terasa goyah. Tapi selama kita terus melangkah, sekecil apa pun, kita tetap menang.
Melihat dengan Mata Hati
Ataksia Friedreich bukan sekadar nama penyakit. Ia adalah simbol dari betapa rapuh namun kuatnya tubuh manusia. Ia mengingatkan kita bahwa di balik setiap langkah yang mudah bagi kita, ada orang lain yang berjuang keras hanya untuk berdiri.
Mengenali penyakit ini bukan hanya soal pengetahuan medis, tapi juga soal empati. Dengan memahami, kita bisa lebih peka terhadap penderita yang sering tak terlihat. Dan siapa tahu, dari pengetahuan kecil itu, kita bisa jadi bagian dari perubahan—entah melalui edukasi, dukungan moral, atau bahkan dorongan bagi penelitian ilmiah.
Saya percaya, setiap penyakit langka membawa pesan yang dalam: bahwa nilai hidup bukan diukur dari sempurnanya tubuh, melainkan dari keberanian untuk terus hidup, meski di tengah keterbatasan.
Penutup
Kini, setiap kali saya melihat seseorang berjalan dengan langkah goyah atau menggunakan kursi roda, saya tidak lagi sekadar melihat keterbatasan fisik. Saya melihat keberanian. Karena di balik tubuh yang melemah, ada jiwa yang tidak menyerah.
Ataksia Friedreich memang langka, tapi kisah dan semangat para penderitanya—itu adalah pelajaran universal tentang kemanusiaan yang tak ternilai.
Baca fakta seputar : Health
Baca juga artikel menarik tentang : Rentan Nyeri Pinggang: Penyebab, Pencegahan, dan Solusi Sehari-hari